Wat u moet weten over spina bifida

Spina bifida is een aandoening waarbij de botten in de wervelkolom het ruggenmerg niet volledig bedekken en bloot laten. De symptomen variëren van mild tot ernstig en kunnen de lichamelijke en intellectuele ontwikkeling beïnvloeden.

Spina bifida is een aangeboren probleem, wat betekent dat het al voor de geboorte aanwezig is. Het is het gevolg van het onvolledig sluiten van de embryonale neurale buis. Het is een defect aan de neurale buis.

Er zijn vier hoofdsoorten spina bifida:

• myelomeningocele
• spina bifida occulta
• gesloten neurale buisdefecten
• meningocele

Myelomeningocele is het meest ernstige type. Bij spina bifida occulta zijn de symptomen mogelijk nauwelijks merkbaar. Chirurgie en andere behandelingsopties kunnen de kwaliteit van leven van een persoon met ernstige symptomen verbeteren.

Dit artikel gaat in op de symptomen, oorzaken en behandeling van het meest ernstige type, myelomeningocele.

Wat is spina bifida?

Tijdens de eerste maand na de conceptie ontwikkelt het embryo een weefselstructuur die bekend staat als de neurale buis.

Deze structuur ontwikkelt zich geleidelijk tot botten, zenuwen en weefsel. Deze vormen uiteindelijk het zenuwstelsel, de wervelkolom en de wervelkolom, een botrug die de zenuwen beschermt en omringt.

Bij spina bifida ontwikkelen de neurale buis en de wervelkolom zich niet goed. De wervelkolom sluit niet volledig en de wervelkolom blijft langs verschillende wervels zichtbaar.

Er vormt zich een zak op de rug van de foetus als de vliezen en het ruggenmerg naar buiten worden gedrukt. De zak kan bedekt zijn met hersenvliezen of membranen.

Van de 4 miljoen baby's die elk jaar in de Verenigde Staten worden geboren, treft spina bifida 1.500 à 2.000 baby's.

Soorten

De vier belangrijkste soorten spina bifida zijn:

Occulta

Dit is de mildste vorm en veroorzaakt mogelijk geen neurologische tekenen of symptomen. Er kan een kleine moedervlek, kuiltje of plukje haar op de huid zitten waar het ruggenmergdefect is. De persoon zal misschien nooit weten dat ze spina bifida hebben, tenzij een test voor een andere aandoening dit bij toeval onthult.

Gesloten neurale buisdefecten

Er kunnen verschillende defecten aanwezig zijn in het vet, het bot of de hersenvliezen van het ruggenmerg. Vaak zijn er geen symptomen, maar bij sommige mensen kan sprake zijn van gedeeltelijke verlamming en darm- en urine-incontinentie.

Meningocele

Het ruggenmerg ontwikkelt zich normaal, maar de hersenvliezen (de beschermende vliezen eromheen) dringen door de opening in de wervels. Door chirurgie kunnen de membranen worden verwijderd, meestal met weinig of geen schade aan zenuwbanen.

Myelomeningocele

Dit is de meest ernstige vorm. Het ruggenmerg wordt blootgelegd, waardoor het lichaam onder de opening gedeeltelijk of volledig verlamd raakt. In het volgende gedeelte worden de symptomen gedetailleerder uitgelegd.

Symptomen

Een baby die met spina bifida is geboren, kan het volgende hebben of ontwikkelen:

• zwakte of verlamming van de benen
• urine-incontinentie
• darmincontinentie
• een gebrek aan gevoel in de huid
• een opeenhoping van cerebrospinale vloeistof (CSF), leidend tot hydrocephalus en mogelijk hersenbeschadiging

Het zenuwstelsel zal ook vatbaarder zijn voor infecties, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn.

CSF is een waterige vloeistof die door de holtes in de hersenen stroomt en ook rond het oppervlak van de hersenen en het ruggenmerg. Als er te veel liquor is, kan dit leiden tot hydrocephalus, druk op de hersenen en uiteindelijk hersenbeschadiging.

Als de opening in de wervels aan de bovenkant van de wervelkolom plaatsvindt, is er een grotere kans op volledige verlamming van de benen en andere bewegingsproblemen elders in het lichaam. Als de openingen zich in het midden of de basis van de wervelkolom bevinden, zijn de symptomen meestal minder ernstig.

Symptomen van myelomeningocele

Myelomeningocele is de meest ernstige vorm van spina bifida. Als hydrocephalus aanwezig is, vergroot dit de kans op leerproblemen. Er kunnen verschillende symptomen optreden.

Cognitieve symptomen

Bewustwording, denken, leren, oordelen en weten staan ​​bekend als cognitie. Problemen in de neurale buis kunnen de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden. Als de hersenschors, en vooral het frontale deel, zich niet goed ontwikkelt, kunnen cognitieve problemen ontstaan.

Type 2 Arnold-Chiari-misvorming

Dit is een abnormale hersenontwikkeling waarbij een deel van de hersenen betrokken is dat bekend staat als het cerebellum. Dit kan hydrocephalus veroorzaken. Het kan de taalverwerking en fysieke coördinatie beïnvloeden.

Leer moeilijkheden

Veel mensen met spina bifida hebben een normale intelligentie, maar sommigen hebben moeite met:

• aan het leren
• focussen
• problemen oplossen
• lezing
• gesproken taal begrijpen
• plannen maken
• abstracte concepten begrijpen

Coördinatie

Er kunnen problemen zijn met visuele en fysieke coördinatie. Knopen of veters dichtknopen kan moeilijk zijn.

Verlamming

De meeste mensen met deze aandoening hebben een zekere mate van verlamming in hun benen.

Beenbeugels of een wandelstok kunnen een persoon met gedeeltelijke verlamming helpen mobiel te zijn. Een persoon met totale verlamming heeft echter een rolstoel nodig.

Zonder inspanning kunnen de onderste ledematen zwak worden, wat leidt tot ontwrichte gewrichten en misvormde botten.

Meningitis

Er is een hoger risico op meningitis bij mensen met spina bifida. Dit kan levensbedreigend zijn.

Andere problemen

Darm- en urine-incontinentie zijn veel voorkomende problemen. Huidproblemen, gastro-intestinale problemen, latexallergieën en depressie kunnen ook optreden.

Huidbeschadiging kan optreden als de persoon geen gevoel in de benen heeft. Ze kunnen zichzelf verwonden of verbranden zonder het te beseffen.

Behandeling

De behandeling hangt af van het type spina bifida, hoe ernstig het een persoon treft, enzovoort.

Chirurgische opties

In sommige gevallen is een operatie mogelijk.

Operatie om de wervelkolom te herstellen

Een chirurg kan dit binnen 2 dagen na de geboorte doen. Ze vervangen het ruggenmerg en alle blootgestelde weefsels of zenuwen terug in het lichaam van de pasgeborene, dichten vervolgens de opening in de wervels en verzegelen het ruggenmerg met spieren en huid.

Als er later problemen met de botontwikkeling optreden, zoals scoliose of ontwrichte gewrichten, kan verdere corrigerende chirurgie nodig zijn. Een rugbrace kan scoliose helpen corrigeren.

Prenatale chirurgie

De chirurg opent de baarmoeder en herstelt het ruggenmerg van de foetus, meestal in de week 19 tot 25 van de zwangerschap. Dit kan het risico op verergering van spina bifida na de bevalling verminderen.

Geboorte in de Cesariaanse sectie

Als spina bifida bij de foetus aanwezig is, zal de bevalling waarschijnlijk plaatsvinden via een keizersnede, omdat er minder risico is voor de blootgestelde zenuwen.

Hydrocephalus

Chirurgie kan een opeenhoping van hersenvocht in de hersenen behandelen. De chirurg implanteert een dunne buis of shunt in de hersenen van de baby. De shunt voert overtollig vocht af, meestal naar de buik. Meestal is een permanente shunt nodig.

Het kind heeft mogelijk nog een operatie nodig als de shunt geblokkeerd of geïnfecteerd raakt. Een chirurg kan een grotere installeren naarmate het kind groter wordt.

Fysieke en ergotherapie

Fysiotherapie

Dit is van vitaal belang, omdat het de kans van de persoon om onafhankelijk te worden vergroot en voorkomt dat de spieren van de onderste ledematen verzwakken. Speciale beenbeugels kunnen helpen om de spieren sterk te houden.

Ondersteunende technologieën

Iemand met totale verlamming van de benen heeft een rolstoel nodig. Elektrische rolstoelen zijn handig, maar handmatige rolstoelen helpen de kracht van het bovenlichaam en de algemene conditie te behouden.

Computers en gespecialiseerde software kunnen mensen met leermoeilijkheden helpen.

Ergotherapie

Dit kan een kind helpen om dagelijkse activiteiten, zoals aankleden, effectiever uit te voeren. Het kan eigenwaarde en onafhankelijkheid stimuleren.

Behandeling voor urine-incontinentie

Een uroloog zal een beoordeling uitvoeren en een passende behandeling aanbevelen.

Schone intermitterende katheterisatie (CIC)

Dit is een techniek om de blaas met regelmatige tussenpozen te ledigen. Het kind of een ouder of verzorger leert de katheter door de urethra en in de blaas te plaatsen om deze te ledigen.

Anticholinergica

Artsen schrijven deze medicijnen vaak voor aan volwassenen met urine-incontinentie, maar ze kunnen het ook voorschrijven aan een kind met spina bifida. De medicijnen verhogen de hoeveelheid urine die de blaas kan vasthouden en verminderen het aantal keren dat het kind moet plassen.

Botox-injectie

Sommige mensen hebben een hyperreflexieve blaas, waarbij de blaas op een ongebruikelijke manier samentrekt. De arts kan een Botox-injectie aanbevelen om de spieren te verlammen. Als het werkt, wordt de behandeling elke 6 maanden herhaald.

Kunstmatige urinaire sluitspier (AUS)

Een chirurg kan een apparaat implanteren met een siliconen manchet, omgeven door een vloeistof, een pomp en een ballon. Het apparaat wordt aan de urethra bevestigd en de ballon wordt in de buik geplaatst. De pomp wordt bij mannen onder de huid van het scrotum en bij vrouwen onder de huid van de schaamlippen geplaatst.

Als het kind moet plassen, drukken ze op het pompje. Hierdoor wordt de vloeistof tijdelijk uit de manchet geleegd in de ballon, waardoor de druk op de manchet wordt opgeheven en de urethra wordt geopend, waardoor urine kan worden afgegeven. Het is misschien niet geschikt voor jongere jongens die de puberteit nog niet hebben bereikt.

Mitrofanoff-procedure

De chirurg verwijdert de appendix en creëert een klein kanaaltje, het mitrofanoff-kanaal, dat eindigt bij een opening, of stoma, net onder de navel.

Het kind kan een katheter in de stoma plaatsen om urine vrij te maken en de blaas te ledigen.

Langdurig gebruik van antibiotica kan nodig zijn om urineweg- en nierinfecties te voorkomen.

Behandeling voor darmincontinentie

Een speciaal dieet en enkele zindelijkheidstechnieken kunnen hierbij helpen.Andere behandelingsopties zijn onder meer een operatie.

Eetpatroon

Een gezond, uitgebalanceerd dieet met veel vezels kan constipatie helpen voorkomen, maar te veel vezels kan diarree veroorzaken. Een voedingsdagboek helpt bij het bijhouden van geschikt voedsel.

Anale pluggen

Deze zijn gemaakt van schuim en worden in de anus ingebracht om vervuiling te voorkomen. Wanneer de plug nat wordt, zet deze uit, waardoor uitwerpselen en vloeistof niet kunnen passeren. Anale pluggen werken ongeveer 12 uur. Ze kunnen worden verwijderd door aan een koord te trekken.

Klysma

Als andere technieken niet werken, kan de persoon baat hebben bij een klysma. Deze reinigen de darm gedurende 2-3 dagen.

Chirurgie voor darmincontinentie

Als geen van deze behandelingen effectief is, kan de arts een operatie aanbevelen.

Antegrade continentie klysma (ACE)

De chirurg gebruikt de appendix om een ​​kanaal tussen de darm en de buik te creëren. Dit kanaal eindigt bij een opening, of stoma, in het buikoppervlak.

Als een persoon een katheter in de stoma steekt, kan er vloeistof door de katheter, de stoma en de darm gaan om de inhoud via de anus weg te spoelen.

Colostoma of ileostoma

Een colostoma houdt in dat een deel van de dikke darm wordt omgeleid, zodat het wordt verbonden met een stoma, die aan een buidel is bevestigd. Het zakje vangt ontlasting op.

Als de omleiding zich aan het einde van de dunne darm bevindt, wordt de procedure een ileostoma genoemd.

Een kind met spina bifida heeft mogelijk hulp nodig van een aantal specialisten, waaronder een kinderarts, een neurochirurg, een uroloog en een orthopedist.

Tests en diagnose

Een routine-echografie detecteert de meeste gevallen van spina bifida tijdens de zwangerschap. Er zijn ook verschillende prenatale tests beschikbaar, maar deze zijn niet 100% nauwkeurig.

Maternale serum alfa-fetoproteïne (MSAFP) test

Dit is een bloedtest die beoordeelt op alfa-fetoproteïne (AFP), een eiwit dat de foetus produceert.

AFP komt meestal niet in de bloedbaan van de moeder. Als dit het geval is, betekent dit meestal dat de foetus abnormaal hoge niveaus heeft en waarschijnlijk een defect aan de neurale buis. Dit kan duiden op anencefalie, een onvolledige schedel en onderontwikkelde hersenen, of spina bifida.

Soms zijn AFP-niveaus normaal, maar de foetus heeft spina bifida. In andere gevallen zijn de AFP-waarden hoog, maar is de foetus gezond.

Als de AFP-waarden hoog zijn, zal de arts nog een bloedtest bestellen. Als ze nog steeds hoog zijn, zal de arts verdere tests aanbevelen om de reden te achterhalen.

AFP-niveaus kunnen ook hoog zijn als:

• er is meer dan één foetus
• er is een verkeerde berekening van de zwangerschapsduur geweest

Andere tests

Andere tests tijdens de zwangerschap zijn het drievoudige scherm of het viervoudige (quad) scherm. Deze testen op drie of vier stoffen in het bloed.

Als de echografie normaal is maar de AFP-waarden hoog zijn, kan de arts vruchtwaterpunctie aanbevelen. Een vloeistofmonster wordt verwijderd uit de vruchtzak en getest op AFP-niveaus. Als de foetus een neuraal buisdefect heeft, zullen er hoge niveaus van AFP zijn in het vruchtwater dat hen omringt.

Oorzaken en risicofactoren

Wetenschappers weten niet precies wat spina bifida veroorzaakt. Het is hoogstwaarschijnlijk te wijten aan een combinatie van erfelijke (genetische), omgevings- en voedingsfactoren.

Foliumzuur

Spina bifida lijkt waarschijnlijker te zijn als de moeder tijdens de zwangerschap niet genoeg foliumzuur heeft.

Sinds de introductie van foliumzuuraanbevelingen in de VS in 1992 is het aantal geboorten met neurale buisdefecten gedaald.

Plantaardige eiwitten, ijzer, magnesium en niacine

Een lage inname van deze voedingsstoffen vóór de conceptie kan het risico op neurale buisdefecten aanzienlijk verhogen.

Familiegeschiedenis

Als een baby met spina bifida wordt geboren, is de kans groter dat een toekomstige broer of zus dezelfde aandoening zal hebben.

Medicijnen

Geneesmiddelen zoals valproaat, die worden gebruikt om epilepsie of bipolaire stoornis te behandelen, zijn in verband gebracht met een hoger risico op de geboorte van baby's met aangeboren afwijkingen, zoals spina bifida.

Suikerziekte

Een vrouw met diabetes heeft meer kans op een baby met spina bifida dan iemand die dat niet heeft.

Zwaarlijvigheid

Een vrouw met een body mass index (BMI) van 30 of hoger heeft een hoger risico op een baby met spina bifida.

Preventie

Omdat de oorzaak van spina bifida onbekend is, is het moeilijk om dit te voorkomen, maar foliumzuur en tests tijdens de zwangerschap kunnen helpen.

Foliumzuur

Tijdens hun reproductieve jaren zouden vrouwtjes 400 microgram (mcg) foliumzuur per dag moeten consumeren.

Bronnen zijn onder meer:

• donkergroene bladgroenten
• eidooiers
• wat fruit
• verrijkte graanproducten

Vrouwtjes die zwanger zijn of proberen zwanger te worden, moeten dagelijks een foliumzuursupplement van 400 mcg nemen.

Als een vrouwtje spina bifida heeft of een kind heeft met de aandoening, kan een arts aanbevelen om extra foliumzuur in te nemen voordat opnieuw zwanger wordt.

Tests

Het ondergaan van tests voor neurale buisdefecten en andere problemen tijdens de zwangerschap kan ook het risico verkleinen en mensen in staat stellen vroegtijdig actie te ondernemen.

Outlook

In het verleden werd spina bifida als levensbedreigend beschouwd, maar de meeste mensen die ermee geboren zijn, overleven nu tot ver in de volwassenheid. Een aanzienlijk aantal woont zelfstandig.

De meeste kinderen met spina bifida hebben een normale intelligentie, kunnen lopen en gaan naar een gewone school, maar sommigen hebben extra ondersteuning nodig.

Voor degenen die meer informatie over spina bifida nodig hebben, biedt het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) een lijst met nuttige organisaties voor contact voor informatie, ondersteuning en onderzoeksprogramma's.