Ehlers-Danlos-syndroom: alles wat u moet weten
Het Ehlers-Danlos-syndroom is een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel van het lichaam aantasten, inclusief die in de gewrichten, huid en bloedvaten.
Er zijn verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom. Gezamenlijk treffen deze maar liefst 1 op de 5.000 mensen wereldwijd. Sommige vormen van het syndroom zijn echter zeer zeldzaam en treffen slechts enkele individuen wereldwijd.
In dit artikel kijken we naar de symptomen en oorzaken van het Ehlers-Danlos-syndroom, evenals de behandelingsopties en de vooruitzichten voor een persoon met een van deze aandoeningen.
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom?
Het Ehlers-Danlos-syndroom beïnvloedt het bindweefsel in het lichaam. Bindweefsels zijn eiwitten en andere stoffen die voor sterkte en elasticiteit zorgen.
Ze bieden ondersteuning in weefsels door het hele lichaam, zoals de:
- aderen
- botten
- huid
- spieren
- pezen
- ligamenten
- tandvlees
- orgels
- ogen
Mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom hebben vaak defecten in de samenstelling van deze bindweefsels, die problemen veroorzaken zoals losse gewrichten (gewrichtshypermobiliteit) en een zachte, kwetsbare en rekbare huid (hyperextensibiliteit van de huid).
Afbeeldingen
Symptomen
De symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom variëren afhankelijk van het type. Ze verschillen ook van persoon tot persoon.
De meeste mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom hebben een zekere mate van gewrichtshypermobiliteit en hyperextensibiliteit van de huid.
In sommige gevallen, afhankelijk van het type Ehlers-Danlos-syndroom, kunnen mensen andere symptomen hebben.
Symptomen zijn onder meer:
Gewrichtsproblemen
Het Ehlers-Danlos-syndroom zorgt ervoor dat de gewrichten worden:
- los
- onstabiel
- pijnlijk
- hypermobiel, wat betekent dat ze buiten het normale bewegingsbereik van een gewricht gaan
Complicaties van deze symptomen zijn ontwrichte gewrichten en artrose.
Huid problemen
Personen met deze aandoeningen kunnen merken dat hun huid:
- zacht en fluwelig
- breekbaar
- langzaam om te genezen
- overdreven rekbaar
Deze huidsymptomen kunnen tot verschillende complicaties leiden, zoals:
- ernstige blauwe plekken of scheuren
- ernstige littekens
- wonden die traag genezen
- molluscoïde pseudotumoren, dit zijn kleine, vlezige laesies die zich op de huid ontwikkelen
Andere symptomen
Het Ehlers-Danlos-syndroom kan aanvullende symptomen veroorzaken, waaronder:
- chronische musculoskeletale pijn
- scoliose, wat een abnormale kromming van de wervelkolom is
- ademhalingsproblemen
- gebogen of gebogen armen en benen
- lage spierspanning
- tandvleesaandoeningen en tandproblemen
- mitralisklepprolaps, een hartaandoening
- oogproblemen
Het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom kan ernstige symptomen veroorzaken, waaronder het scheuren van de wanden van de bloedvaten, baarmoeder of darmen.
Deze schade kan vooral tijdens de zwangerschap tot ernstige complicaties leiden. Het kan zelfs dodelijk zijn als de grotere bloedvaten scheuren.
Soorten
Er zijn 13 subtypes van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS). Er kan enige overlap zijn in de klinische criteria die elk subtype kenmerken.
De meest voorkomende zijn de hypermobiele en klassieke typen. Andere vormen zijn veel zeldzamer.
De 13 soorten zijn:
Hypermobiele EDS (hEDS)
Hypermobiele EDS (hEDS) is het meest voorkomende type en komt voor bij 1 op de 5.000 tot 20.000 mensen wereldwijd.
Er is geen genetische test beschikbaar voor hEDS, dus een arts zal een diagnose stellen op basis van de symptomen van een persoon.
Het veroorzaakt huid- en gewrichtsproblemen, vermoeidheid, stemmingsproblemen en problemen met de spijsvertering.
Klassieke EDS
Volgens schattingen treft het klassieke type EDS (cEDS) waarschijnlijk 1 op de 20.000 tot 40.000 mensen.
Klassieke EDS veroorzaakt ook gewrichtsproblemen, maar mensen met dit type hebben meer huidklachten dan mensen met het hypermobiele type. Het kan ook kwetsbare bloedvaten veroorzaken.
Vasculaire EDS
Vasculaire EDS (vEDS) is een zeldzame vorm die de bloedvaten en inwendige organen aantast, inclusief de dikke darm en de baarmoeder. Complicaties zijn onder meer levensbedreigende bloeding en moeilijkheden tijdens de zwangerschap.
Mensen met vEDS kunnen ongebruikelijke gelaatstrekken hebben, zoals een dunne neus, kleine oorlellen, hol uitziende wangen en prominente ogen, vanwege een lagere hoeveelheid vet onder de huid.
Anderen
Andere, zeldzame soorten Ehlers-Danlos-syndroom zijn onder meer:
- klassiek-achtige EDS (clEDS)
- hartklep EDS (cvEDS)
- arthrochalasia EDS (aEDS)
- dermatosparaxis EDS (dEDS)
- kyfoscoliotische EDS (kEDS)
- bros hoornvlies syndroom (BCS)
- spondylodysplastische EDS (spEDS)
- musculocontracturale EDS (mcEDS)
- myopathische EDS (mEDS)
- parodontale EDS (pEDS)
Sommige hiervan zijn zeer zeldzaam. Onderzoekers kennen bijvoorbeeld slechts 12 mensen met dermatosparaxis EDS, en zij denken dat slechts 30 mensen arthrochalasia EDS hebben.
Oorzaken
Het Ehlers-Danlos-syndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat een of meer genetische afwijkingen verantwoordelijk zijn voor de symptomen.
Mutaties in ten minste 19 genen kunnen ertoe leiden dat iemand wordt geboren met het Ehlers-Danlos-syndroom.
Sommige vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom worden geërfd, wat betekent dat een ouder het abnormale gen aan zijn kind kan doorgeven. Het kind zal hetzelfde type Ehlers-Danlos-syndroom hebben als zijn ouders.
Volgens de National Organization for Rare Disorders is het risico dat een getroffen ouder de mutatie doorgeeft aan hun kind 25% of 50%, afhankelijk van of de overerving dominant of recessief is. De subtypes van EDS hebben verschillende overervingspatronen.
In sommige gevallen komt het abnormale gen mogelijk niet van een van de ouders. Het kan het gevolg zijn van een niet-erfelijke, spontane genetische mutatie die optreedt in de eicel of het sperma.
Diagnose
Om het Ehlers-Danlos-syndroom te diagnosticeren, zal een arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren en een persoonlijke en familiale medische geschiedenis afnemen.
Als iemand de kenmerkende huid- en gewrichtssymptomen heeft samen met een familiegeschiedenis van de aandoening, is dit vaak voldoende voor de arts om een diagnose te stellen. In sommige gevallen kan een genetisch monster helpen bij het bevestigen van de diagnose.
Mensen kunnen echter een paar symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom hebben en niet de aandoening hebben. Hypermobiliteit van de gewrichten komt bijvoorbeeld voor bij ongeveer 1 op de 30 mensen, waardoor het zeer vaak voorkomt.
Iedereen die bang is dat hij het Ehlers-Danlos-syndroom heeft, moet een arts raadplegen.
Behandeling
Hoewel er geen remedie is voor het Ehlers-Danlos-syndroom, kan behandeling symptoomverlichting bieden en het risico op complicaties verminderen.
Behandelingsopties zijn onder meer:
Fysiotherapie en lichaamsbeweging
Mensen hebben doorgaans fysiotherapie nodig om hun gewrichtssymptomen te beheersen en het risico op ontwrichting te verminderen.
Het is essentieel om te werken met een fysiotherapeut die bekend is met de aandoening.
Naast oefeningen kan de therapeut beugels of spalken aanbevelen om zwakke gewrichten te ondersteunen.
Medicatie
Het Ehlers-Danlos-syndroom leidt meestal tot chronische pijn en ongemak, vaak in de gewrichten, spieren of zenuwen. Het kan ook maagproblemen en hoofdpijn veroorzaken.
Medicatie kan een cruciaal onderdeel zijn van een pijnbeheersingsstrategie voor veel mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom.
Voor dagelijks beheer kunnen mensen vrij verkrijgbare pijnstillers gebruiken, zoals paracetamol (Tylenol) of ibuprofen (Advil, Motrin). Bij acute verwondingen kunnen pijnstillers op recept nodig zijn.
Een arts kan andere medicijnen voorschrijven voor aanvullende symptomen. Mensen met vEDS hebben bijvoorbeeld mogelijk bloeddrukverlagende medicijnen nodig om het risico op gescheurde bloedvaten te verminderen.
Chirurgie
In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om:
- herstel gewrichtsschade
- repareer gescheurde bloedvaten
- zorgen voor gezamenlijke stabilisatie
- de druk op de zenuwen verminderen
Vanwege de huidsymptomen die het Ehlers-Danlos-syndroom veroorzaakt, zoals langzame genezing, brengt een operatie echter extra risico's met zich mee.
Veranderingen in levensstijl
Mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen hun symptomen mogelijk onder controle houden door:
- het vermijden van contactsporten, gewichtheffen en andere activiteiten die de gewrichten te zwaar belasten of het risico op letsel vergroten
- het dragen van een beschermende helm en ondersteunende beugels tijdens activiteiten
- proberen te zwemmen, pilates, yoga of andere zachte trainingen
- voldoende rust krijgen en een goed slaappatroon opbouwen om vermoeidheid te voorkomen
- het vermijden van hard voedsel en kauwgom, die het risico op letsel aan de kaak vergroten
- pauzes nemen tijdens tandheelkundige ingrepen om overbelasting van de kaak te voorkomen
- vermijd het spelen van blaas- of koperblazers, omdat deze het risico op een klaplong kunnen vergroten, vooral bij mensen met vasculaire EDS
Ondersteuning
Leven met het Ehlers-Danlos-syndroom brengt unieke uitdagingen met zich mee, en mensen met de aandoening kunnen baat hebben bij de steun van anderen.
Personen met het Ehlers-Danlos-syndroom kunnen ondersteuning zoeken bij veel verschillende mensen, waaronder:
- familieleden
- een partner
- vrienden
- een werkgever of leraar
- hun dokter
- een vertrouwenspersoon, psychotherapeut of psycholoog
- leden van de online steungroep
- face-to-face ondersteuningsgroepsleden
- een fysiotherapeut
- een ergotherapeut
- een genetisch consulent
Outlook
De vooruitzichten voor het Ehlers-Danlos-syndroom variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van het type dat ze hebben en de ernst van hun symptomen.
Afgezien van het vasculaire type, verminderen de meeste soorten Ehlers-Danlos-syndroom de levensverwachting zelden.
Mensen met vEDS hebben een hoger risico op het scheuren van organen of bloedvaten, maar het nemen van voorzorgsmaatregelen en het krijgen van de juiste behandeling kan helpen.
De auteurs van een langetermijnstudie rapporteerden bijvoorbeeld dat de deelnemers met vEDS die celiprolol kregen, een bloeddrukverlagend medicijn, een hoge overlevingskans hadden en een laag jaarlijks voorkomen van arteriële complicaties.
Hoewel het Ehlers-Danlos-syndroom ongemakkelijke symptomen kan veroorzaken, kunnen veranderingen in levensstijl en medische behandelingen verlichting bieden, de kwaliteit van leven verbeteren en het risico op letsel en complicaties verminderen.
