Wat u moet weten over focale dystonie

Focale dystonie is een zeldzame aandoening, die mensen soms 'de yips' noemen. Het is een neurologische aandoening waarbij sprake is van onvrijwillige spasmen in kleine spieren in het lichaam. Het kan het gevolg zijn van overmatig gebruik of herhaalde stress en heeft de neiging om muzikanten en golfers te treffen.

De aandoening kan de handen aantasten, waardoor de vingers ongecontroleerd in de handpalm krullen of naar buiten uitstrekken.

Hoewel het relatief zeldzaam is, is focale dystonie een van de meest voorkomende neurologische aandoeningen. In de Verenigde Staten leven ongeveer 30 op de 100.000 mensen ermee.

Het kan mensen van alle leeftijden treffen, inclusief kinderen, maar de symptomen beginnen meestal tussen de 40 en 60 jaar.

In dit artikel kijken we naar de verschillende soorten, symptomen en mogelijke oorzaken van focale dystonie, en bekijken we hoe deze aandoening kan worden behandeld.

Soorten

Focale dystonie kan op verschillende plaatsen op het lichaam voorkomen. Het veroorzaakt krampen en onvrijwillige bewegingen.

Dystonie verwijst naar een reeks symptomen die beweging beïnvloeden. Er zijn veel verschillende soorten dystonie, die verschillende spieren in het lichaam aantasten. Focale dystonie beschrijft elke dystonie die in één gebied achterblijft.

Het is het type dystonie dat zich het meest ontwikkelt op volwassen leeftijd.

Er zijn ook verschillende soorten focale dystonie, afhankelijk van het lichaamsdeel dat het beïnvloedt. Bijvoorbeeld:

• Focale handdystonie: dit type focale dystonie heeft invloed op de hand en veroorzaakt vaak krampen, tremor of onvrijwillige bewegingen tijdens zeer geoefende of repetitieve handbewegingen. Het schrijven of bespelen van een muziekinstrument kan deze aandoening veroorzaken, waardoor sommige mensen het 'kramp van de schrijver' of 'kramp van de muzikant' noemen. Artsen kunnen het taakspecifieke dystonie noemen.
• Voetdystonie: defecte signalen van de hersenen kunnen ervoor zorgen dat spieren in de voet samentrekken.
• Tardieve dystonie: dit type dystonie treedt op als bijwerking van het nemen van medicijnen om andere aandoeningen te behandelen.
• Paroxysmale dystonie: een zeldzame vorm van dystonie, die optreedt bij korte aanvallen en buiten deze episodes geen merkbare symptomen veroorzaakt.
• Stem- en laryngeale dystonie: deze aandoening beïnvloedt de stembanden en veroorzaakt spasmen die het individu niet kan beheersen. Deze spasmen kunnen het geluid van de stem veranderen.
• Nek- of cervicale dystonie: deze term verwijst naar spiersamentrekkingen in de nek, die pijn kunnen veroorzaken en tot ongemakkelijke houdingen kunnen leiden, waarbij het hoofd naar voren, naar achteren of opzij wordt getrokken.
• Blefarospasme: De effecten van dystonie kunnen rond het oog optreden, waar ze kunnen resulteren in het onvrijwillig sluiten van de oogleden.

Er kunnen veel meer soorten focale dystonie optreden. Artsen categoriseren ze op oorzaak, de aanvangsleeftijd en het gebied waarin de dystonie zich heeft ontwikkeld.

Symptomen

De symptomen variëren afhankelijk van het type focale dystonie.

De vroege symptomen kunnen een verlies van precisie in spiercoördinatie zijn.

De persoon kan bijvoorbeeld eerst merken dat het moeilijker wordt om een ​​pen te gebruiken. Ze kunnen ook regelmatig kleine verwondingen aan de hand ervaren en kunnen sneller items laten vallen.

Herhaaldelijk gebruik van een spier kan leiden tot beven en krampen.

Aanzienlijke spierpijn en krampen kunnen het gevolg zijn van kleine fysieke activiteiten, zoals het vasthouden van een boek en het omslaan van de bladzijden.

Naast deze specifieke symptomen kunnen mensen secundaire effecten ervaren op hun continue spier- en hersenactiviteit, waaronder:

• verstoorde slaappatronen
• uitputting
• stemmingswisselingen
• mentale stress
• moeite met concentreren
• wazig zicht
• spijsverteringsproblemen
• opvliegende karakter

Mensen met dystonie kunnen ook last krijgen van een depressie. Naarmate de toestand verslechtert, kunnen ze het moeilijk vinden om hun dagelijkse bezigheden uit te voeren.

Sommige mensen hebben symptomen die erger worden en daarna jarenlang stabiliseren. In andere gevallen kunnen de symptomen volledig stoppen met vorderen.

Veranderingen in behandeling en levensstijl kunnen de progressie van focale dystonie helpen vertragen. Als het individu echter zijn spieren op dezelfde manier blijft gebruiken als voorheen, kunnen de symptomen sneller verergeren.

Oorzaken

Muzikanten hebben een hoog risico op focale dystonie.

De aandoening is soms erfelijk, maar er zijn andere mogelijke oorzaken.

Neurotransmitters zijn chemicaliën in de hersenen die informatie doorgeven. Een tekort aan deze chemicaliën of een storing in de productie ervan in de basale ganglia kan tot dystonie leiden.

De basale ganglia zijn een verzameling hersencellen aan de voorkant van de hersenen. Ze zijn verantwoordelijk voor het verzenden van berichten van de hersenen naar verschillende spieren om beweging mogelijk te maken.

Secundaire dystonie kan het gevolg zijn van een andere neurologische aandoening of kan een omgevingsoorzaak hebben. Een verwonding tijdens de bevalling die resulteert in zuurstoftekort of neonatale hersenbloeding kan leiden tot dystonie.

Trauma of beroerte op latere leeftijd kan een soortgelijk effect hebben.

Sommige infecties en blootstelling aan bepaalde stoffen kunnen focale dystonie veroorzaken. Deze stoffen omvatten bepaalde medicijnen, zoals dopamine-blokkerende medicijnen, zware metalen en koolmonoxide.

Mensen die zeer nauwkeurige handbewegingen uitvoeren, zoals muzikanten, ingenieurs, architecten en artiesten, hebben statistisch gezien meer kans om de aandoening te ontwikkelen.

Het heeft ook de neiging om 'taakspecifiek' te zijn, wat betekent dat het alleen een probleem vormt tijdens bepaalde activiteiten.

Andere risicofactoren zijn onder meer angst, die veel atleten en muzikanten ervaren tijdens stressvolle wedstrijden en uitvoeringen.

Een persoon die al een neurologische aandoening heeft, zoals de ziekte van Parkinson, Huntington of Wilson, kan ook secundaire focale dystonie ontwikkelen.

De ziekte van Parkinson treedt op als gevolg van een tekort aan dopamine, een 'feel-good'-neurotransmitter, terwijl de ziekte van Huntington een erfelijke aandoening is waarbij de persoon niet genoeg cholesterol in de hersenen heeft. De ziekte van Wilson is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat koper zich ophoopt in de weefsels van het lichaam.

De yips kunnen ook voorkomen bij mensen met multiple sclerose (MS) en hersenverlamming omdat dit ook aandoeningen van het zenuwstelsel zijn.

Diagnose

De onderliggende oorzaak bepaalt de geschikte behandelingsopties. Een arts zal daarom beginnen met te bepalen of een bepaalde vorm van dystonie primair of secundair is.

Elektromyografie (EMG) is een procedure waarbij elektrische sensoren worden gebruikt om een ​​definitieve diagnose te stellen. De arts plaatst de sensoren in de relevante spiergroepen.

Deze tonen pulserende zenuwsignalen die naar de spieren worden overgebracht, zelfs wanneer de spieren in rust zijn.

Bij het uitvoeren van een opzettelijke activiteit, zullen spieren in gebieden die door focale dystonie worden beïnvloed, zeer snel moe worden, en sommige delen van de spiergroep zullen niet reageren, waardoor zwakte ontstaat. Andere delen van de spiergroep kunnen overdreven reageren of stijf worden.

Deze test kan ernstigere focale dystonie diagnosticeren, maar het kan pijnlijk zijn.

Behandeling

Anti-epileptische en anticholergene medicatie kan de symptomen van focale dystonie helpen verlichten.

Veranderingen in levensstijl kunnen nodig zijn om de soorten bewegingen te verminderen die dystonische symptomen kunnen veroorzaken of verergeren.

Het verminderen van stress, voldoende rust krijgen en matige lichaamsbeweging kunnen ook helpen. Ontspanningstechnieken, zoals meditatie, yoga en tai chi, kunnen ook bijdragen aan symptoomverlichting.

Botox: Botox-injecties kunnen dystonie niet genezen, maar ze kunnen de symptomen helpen verlichten. Botox is een commercieel bereide vorm van botulinumtoxine, die de arts rechtstreeks in de aangetaste spieren injecteert.

Dit eiwit voorkomt dat de neurotransmitters die verantwoordelijk zijn voor spierspasmen de aangetaste spieren bereiken. De effecten duren meestal 3 maanden, waarna een nieuwe injectie nodig is.

Clonazepam: een arts zal dit middel tegen epilepsie soms voorschrijven. Het heeft echter een beperkt effect en bijwerkingen zijn onder meer mentale verwarring, sedatie, stemmingswisselingen en geheugenverlies op korte termijn.

Anticholinergica: deze klasse van medicatie is effectief bij de behandeling van sommige soorten focale dystonie bij sommige mensen. De medicijnen werken door de afgifte van een neurotransmitter genaamd acetylcholine te blokkeren. Acetylcholine heeft banden met spierspasmen bij sommige mensen met dystonie.

Sommige mensen hebben gesuggereerd dat cannabidiol (CBD), een van de niet-psychoactieve cannabinoïden die aanwezig zijn in Cannabis sativa, heeft het potentieel om de symptomen van dystonie te verlichten.

Onderzoek naar de effecten ervan is echter nog gaande. Verdere studies zijn nodig om CBD te kwalificeren als een geschikte remedie voor bewegingsstoornissen, vooral gezien het risico op een cannabisgebruiksstoornis.

Het behandelen van een onderliggende aandoening, zoals de ziekte van Parkinson, kan de symptomen helpen verminderen bij mensen met secundaire focale dystonie.

Outlook

Dystonie is een levenslange aandoening en maar heel weinig mensen ervaren remissie of een verbetering van de symptomen. De levensverwachting is normaal, maar de symptomen blijven bestaan.

Bij aanhoudende symptomen kunnen mensen met de aandoening bepaalde activiteiten beperken.

Terwijl mensen leren leven met dystonie, kunnen zorgverleners hen helpen de symptomen te beheersen door pijnverlichting te gebruiken en hun houding en bewegingen aan te passen.

Vraag:

Hoe weet ik het verschil tussen focale dystonie en kramp?

EEN:

Hoewel er geen bekende oorzaak is voor focale of taakspecifieke dystonie, loopt u een groter risico als u een man bent en een familiegeschiedenis van de aandoening heeft.

Recent onderzoek geeft aan dat mogelijke risicofactoren perfectionisme, angstige persoonlijkheidskenmerken en bepaalde anatomische factoren zijn, zoals handomvang en gewrichtsmobiliteit. Handdystonie treft vaak muzikanten, vooral als het begin van muzikale training op oudere leeftijd plaatsvond.

Aangezien dystonie spierkrampen veroorzaakt, is er geen manier om vast te stellen of dit symptoom verband houdt met dystonie of slechts een spierkramp is. De symptomen van focale dystonie houden echter meestal aan, terwijl krampen vaak van korte duur zijn.

Deborah Weatherspoon, PhD, RN, CRNA Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.