Eierstokkanker: hoe de genen van uw vader uw risico kunnen beïnvloeden
Wetenschappers die eierstokkanker bestuderen, hebben een nieuwe genetische mutatie onthuld die het risico van een vrouw op eierstokkanker verhoogt - en het kan door haar vader aan haar worden doorgegeven.
Onlangs, Medisch nieuws vandaag behandelde een studie die onderzocht of alle vrouwen al dan niet gescreend moesten worden op eierstokkanker.
In dat artikel hebben we gekeken naar de resultaten van een recensie die is gepubliceerd in JAMA dat de bevindingen van meer dan 1.000 onderzoekspapers die tussen 2003 en 2017 zijn gepubliceerd, heeft beoordeeld om vast te stellen of screening het sterftekans vermindert voor vrouwen die geen erfelijk risico op eierstokkanker hebben.
De auteurs van dat studiepapier concludeerden dat de nadelen van screening op eierstokkanker groter waren dan de voordelen voor vrouwen in de gemiddelde risicocategorie. Maar wie loopt er meer risico op eierstokkanker?
Nu, onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift PLOS Genetics identificeert een nieuwe mutatie geassocieerd met vroeg optredende eierstok- en prostaatkanker die langs de vaderlijke lijn wordt doorgegeven via het X-chromosoom.
Eerdere studies hebben aangetoond dat de zusters van eierstokkankerpatiënten een hoger risico lijken te hebben om deze kanker te ontwikkelen dan hun moeder, en het was dit feit dat de onderzoekers - van het Roswell Park Comprehensive Cancer Center in Buffalo, NY - ertoe bracht te onderzoeken of genen die door de vader van eierstokkankerpatiënten worden doorgegeven, verhogen hun risico op kanker niet.
Cases 'ontwikkelen zich 6 jaar eerder dan gemiddeld'
De onderzoekers onderzochten gegevens over paren kleindochters en grootmoeders met behulp van de door donoren gefinancierde Familial Ovarian Cancer Registry-bron, die is gevestigd in Roswell Park.
Hun resultaten tonen aan dat gevallen van eierstokkanker die verband houden met genen die door de grootmoeder van vaders kant zijn doorgegeven, sterker geassocieerd waren met kanker die vroeg begon dan gevallen die verband hielden met genen die van hun moeder aan patiënten werden doorgegeven.
Het team heeft ook delen van het X-chromosoom van 186 mensen met eierstokkanker gesequenced en ontdekte dat een voorheen niet-geïdentificeerde mutatie geassocieerd is met een verhoogd risico op eierstokkanker.
Gevallen van eierstokkanker die verband houden met de nieuw geïdentificeerde mutatie ontwikkelen zich meer dan 6 jaar eerder dan de gemiddelde aanvangsleeftijd voor eierstokkanker. De studie bracht ook een verband aan het licht tussen deze mutatie en een verhoogd risico op prostaatkanker bij mannelijke familieleden.
De studie heeft de identiteit en functie van het specifieke gen dat in deze associatie speelt echter niet bevestigd, dus de onderzoekers erkennen dat verdere studies nodig zijn.
Veel gevallen van eierstokkanker ‘kunnen worden geërfd’
In een reactie op de bevindingen zegt studie-auteur Kevin H. Eng: “Onze studie kan verklaren waarom we gezinnen vinden met meerdere getroffen dochters: omdat de chromosomen van een vader het geslacht van zijn kinderen bepalen, moeten al zijn dochters dezelfde X-chromosoomgenen dragen. . "
“Wat we nu moeten doen”, voegt hij eraan toe, “is ervoor zorgen dat we het juiste gen hebben door meer families te sequencen. Deze bevinding heeft binnen onze groep tot veel discussie geleid over het vinden van deze X-gebonden families.
"Het is een soort van alles-of-geen patroon: een gezin met drie dochters die allemaal eierstokkanker hebben, wordt eerder gedreven door erfelijke X-mutaties dan door BRCA-mutaties."
Kevin H. Eng
Eng en zijn collega's zijn van mening dat veel gevallen van eierstokkanker die sporadisch lijken te zijn, daadwerkelijk kunnen worden geërfd. Het identificeren van het verantwoordelijke gen zal daarom bijdragen aan een betere screening van eierstokkanker.
